ポカくまノート📚『疾病論』
疾病論1［胎児の成長と遺伝子異常］
［女性ホルモンの作用と分泌調整］
引用：はぴたま
視床下部という脳の組織に存在している
GnRHというホルモンが下垂体前葉に働きかける
↓
ゴナドトロピン（下垂体前葉に存在）がLH,FSH
に働きかける
LHは黄体と卵体に
FSHは卵体に働きかけます
↓
黄体：プロゲステロンというホルモンが分泌されます
プロゲステロンは乳腺の発達、体温上昇に作用。
また、子宮に働きかけ子宮の細胞を増やしたり、子宮全体を柔らかくし
着床しやすくします。（黄体期）
受精しなかった場合、黄体は退行していき
発情ホルモンが分泌されます
（プロゲステロンが出ている間は、発情ホルモンは出ません）
女性が生理前や整理中にイライラしたり気分が落ち込むのは
プロゲステロンが発情ホルモンを抑制しているためだと思われます。
卵体：インヒビン、エストロゲンというホルモンが分泌されます。
エストロゲンは乳腺発育や二次成長作用があります。
女性ホルモンであり、髪や肌の潤いを保ち、骨の密度を保つなど
女性になくてはならないホルモンです。
一時的に体温が下がります、活性化しプロゲステロンが
盛んに分泌されるようになるため
排卵期は体温が上昇します。
［受精と着床］
受精は子宮内や膣で行われると思われがちですが
実際は、卵管膨大部というところで受精します
そのため、子宮に入った精子はそこまで自力で
泳いで行かないといけないんですね。
（なんともまあ、長い旅、、、😂😂😂）
なので、妊娠するっていうのは本当に奇跡なんですよ！！
（急にどないした笑笑）
卵管膨大部っていうのは、卵管のちょうど
カーブにあたる部分ですね。
受精した受精卵は
1週間ほどかけて子宮内にたどり着き
子宮内に着床します。
・1〜4週間→胞胚期
＊染色体異常、遺伝子異常で流産する可能性がある時期です
・4〜8週間→胎芽期
＊先天異常が見られる時期です
・8〜38週間→胎児期
＊臓器などが形成され始め生き物らしい
人間らしい形に成長してきます。
「妊娠の周期の数え方」
妊娠発覚した時期から遡って一番最後に来た
生理の終わりの日を『妊娠0日』とします。
［先天異常と検査］
赤ちゃんがお腹にいる間に
先天性異常がないか調べる方法に
『羊水染色体検査』というものがあります
妊娠しているお腹から注射で
羊水を抜き取り、赤ちゃんの染色体を検査することで
染色体異常の早期発見をするというものです
ただ、倫理的な問題や流産の可能性も伴います
検査できる疾病
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
・先天性糖質異常症
高ガラクトース血症
・先天性内分泌代謝異常症
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
先天性副腎形成症（副腎性器症候群）
また、生後4〜7日の新生児のかかとから
血を採取しろ紙にとって専門の機関へ送ることで
調査が可能です。
［先天異常の成因］胎芽病・胎児病
『環境要因』
生物学的因子：ウィルス、細菌
化学的因子：薬剤、化学物質
物質的因子：放射線被曝、子宮内圧迫
『遺伝要因』
染色体異常（配偶子病）
遺伝子異常（遺伝子病）
［遺伝子、染色体異常］
人の相同染色体：23組
染色体数：23＊2＝46本
性染色体：2本（男：XY、女：XX）
配偶子形成＝減数分裂
→この時に分裂しきれない、もしくは分裂しすぎるため
染色体の数が合わなくなる。
引用：JT生命研究館
［染色体の疾病］
□ターナー症（45X:44+X)
特徴：低身長、翼状頸、楯状胸、不妊（幼児型子宮のため）
乳輪の間隔が広く乳房発達不全
色素性母斑。二次性徴欠如
□トリプルエックス症（47XXX:44+XXX）
特徴：女性型、身長が高い、知能正常
□クラインフェルター症（47XXY:44+XXY）
男性型、思春期早期に胴体の身長は停止するが四肢は伸びる
□XYY症（47XYY:44+XYY）
男性型、身長が高い
□ダウン症・21トリソミー（21番目の染色体が3つ、47XX+21 or 47XY+21）
特有の平坦な顔（つり目、低い鼻）
手のひらの猿線、精神発達遅滞、心奇形
［遺伝的疾病］
□常染色体優性遺伝子形成
→疾病の要因となる染色体が優性であり、持っていると疾病にかかる
・家族性高コレステロール血症
・家族性大腸腺腫症
□常染色体劣性遺伝子形成
→疾病の要因となる染色体が劣性であり、2本揃うことで発病する
・先天性代謝異常
□伴性劣性遺伝子形成
→性を決定する遺伝子が発病の要因となる
・赤緑色盲
・血友病
